Diagnostyka FAS/FASD

Dla kogo diagnoza FAS/FASD:

  1. Osoby z grup podwyższonego ryzyka (dzieci wychowywane w rodzinach zastępczych, adopcyjnych, domach dziecka, z rodzin z problemem alkoholowym);
  2. Osoby (dzieci i dorośli), których matki piły alkohol w okresie ciąży;
  3. Opóźnienia wzrostu o niejasnej etiologii oraz trudne do zdiagnozowania zaburzenia rozwojowe i trudności szkolne;
  4. Zaburzenia poznawcze (problemy z pamięcią, myśleniem abstrakcyjnym, logicznym, ) przy prawidłowym IQ;

Dzieci ze zdiagnozowanym ADHD, ASD, zaburzeniami zachowania i emocji, u których wprowadzona farmakoterapia nie przynosi efektu, dzieci o nietypowym wyglądzie, u których wykluczono  istnienie zespołu genetycznego.

Narzędziem wykorzystywanym w diagnozie jest czterocyfrowy kwestionariusz diagnostyczny FASD, tzw. Kwestionariusz Waszyngtoński. Kwestionariusz pozwala na ocenę:

  1. Opóźnień wzrostu charakterystycznych dla FAS/FASD (występujących na przestrzeni życia;
  2. Cech dysmorfii twarzy charakterystycznych dla FAS ( w tym ocenę szerokości szpary powiekowej, rynienki podnosowej i górnej wargi) – pacjent będzie miał wykonaną standardową fotografię, a fenotyp twarzy określany jest przy pomocy narzędzi opracowanych na potrzeby diagnozy w Uniwerstecie Waszyngtońskim w Seattle (USA);
  3. Występowania u dziecka uszkodzeń/dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego;
  4. Ekspozycję na alkohol w okresie życia płodowego.

Podczas badania dokonana zostanie ocena w/w obszarów rozwojowych. Pacjent lub jego rodzice/opiekunowie otrzymają na piśmie diagnozę wraz z zaleceniami terapeutycznymi.

Przed badaniem:

  1. Rodzice/opiekunowie wypełniają szczegółową ankietę dotyczącą rozwoju pacjenta. Ankietę przesyłamy drogą e-mailową lub zwykłą
  2. Należy przygotować wszelką dostępną dokumentację medyczną i psychologiczną dotyczącą rozwoju dziecka (książeczka zdrowia, opinie itp.).

Podczas badania:

  1. Dziecko będzie miało wykonaną fotografię cyfrową niezbędną do oceny fenotypu twarzy.
  2. Dokonana zostanie wstępna ocena neurorozwojowa oraz ocena Kwestionariuszem Waszyngtońskim.